Aula 10 - Mutações de DNA e mecanismos de reparo de DNA

Objetivo Geral

Explorar os tipos de mutações que ocorrem no DNA e os mecanismos de reparo responsáveis por manter a integridade do material genético, fundamentais para a prevenção de doenças e a estabilidade do genoma.

Objetivos Específicos

Compreender os diferentes tipos de mutações (pontuais, inserções, deleções, rearranjos) e suas possíveis causas.
Analisar os principais mecanismos de reparo do DNA, incluindo reparo por excisão, reparo por recombinação e reparo por mismatch.
Discutir a importância dos mecanismos de reparo na prevenção de doenças, como o câncer, e na manutenção da estabilidade genômica.
Avaliar os impactos das mutações e dos defeitos nos sistemas de reparo sobre a variabilidade genética e a evolução.

Introdução

Nesta aula, serão abordados os fundamentos relativos às mutações de DNA, que representam alterações na sequência genética e podem ocorrer tanto de forma espontânea quanto induzida por agentes externos. Serão discutidos os diferentes tipos de mutações e os sistemas celulares responsáveis por identificar e corrigir esses erros, garantindo a integridade do genoma. O conhecimento desses processos é crucial para a compreensão de diversas doenças genéticas e para o desenvolvimento de terapias direcionadas.

Definições

Mutação: Alteração na sequência de nucleotídeos do DNA que pode modificar a estrutura ou função das proteínas produzidas.
Mutações pontuais: Substituição de uma única base na sequência de DNA.
Inserção/Deleção: Adição ou remoção de uma ou mais bases, que pode alterar o quadro de leitura da síntese proteica.
Reparo por excisão: Mecanismo que remove e substitui segmentos danificados do DNA.
Reparo por recombinação: Processo que utiliza uma cópia intacta do DNA para corrigir erros e restaurar a sequência correta.
Reparo por mismatch: Sistema de correção que identifica e remove bases inseridas incorretamente durante a replicação do DNA.

Siglas

**DNA:** Ácido Desoxirribonucleico
**RNA:** Ácido Ribonucleico
**NGS:** Sequenciamento de Nova Geração (Next-Generation Sequencing)
**SNP:** Polimorfismo de Nucleotídeo Único (Single Nucleotide Polymorphism)

Referências

Veja também: Aula molinojvd