Aula 4 - Fundamentos de citogenética humana

Objetivo Geral

Introduzir os conceitos fundamentais da citogenética humana, abordando a estrutura, organização e comportamento dos cromossomos, bem como as técnicas utilizadas para identificar alterações cromossômicas e suas implicações na saúde.

Objetivos Específicos

Compreender os princípios básicos da citogenética e a importância dos cromossomos na hereditariedade.
Analisar a estrutura e organização dos cromossomos humanos, incluindo a formação de um cariótipo.
Reconhecer os principais tipos de alterações cromossômicas (aneuploidias, translocações, deleções, duplicações) e suas implicações clínicas.
Familiarizar-se com as técnicas de coloração e hibridização utilizadas na análise citogenética (G-banding, FISH, CGH).

Introdução

A citogenética humana é o ramo da genética que estuda a estrutura, número e comportamento dos cromossomos presentes nas células humanas. Essa disciplina é essencial para o diagnóstico de diversas doenças genéticas, identificação de síndromes cromossômicas e para o entendimento dos processos de hereditariedade. Durante a aula, serão exploradas as metodologias de preparação e análise de cariótipos, além dos avanços tecnológicos que têm permitido diagnósticos mais precisos e a identificação de novas alterações genéticas.

Definições

**Citogenética:** Campo da genética que estuda os cromossomos, sua estrutura, número e comportamento durante o ciclo celular.
**Cariótipo:** Representação organizada dos cromossomos de um indivíduo, que permite a identificação de anomalias numéricas ou estruturais.
**Aneuploidia:** Condição em que há um número anormal de cromossomos, resultante da perda ou ganho de cromossomos.
**Translocação:** Alteração estrutural em que segmentos de cromossomos são trocados entre si.
**G-banding:** Técnica de coloração que revela padrões de bandas nos cromossomos, facilitando a identificação de anomalias.

Siglas

**FISH:** Fluorescence In Situ Hybridization
**CGH:** Comparative Genomic Hybridization
**PCR:** Reação em Cadeia da Polimerase
**SNP:** Single Nucleotide Polymorphism

Referências