Aula 6 - Alterações cromossômicas autossômicas e sexuais

Aula 6 - Alterações cromossômicas autossômicas e sexuais

Objetivo Geral

Apresentar os principais tipos de alterações cromossômicas que afetam tanto os cromossomos autossômicos quanto os sexuais, destacando suas implicações clínicas e a importância dos diagnósticos precisos.

Objetivos Específicos

1. Identificar os diferentes tipos de alterações cromossômicas, tais como deleções, duplicações, inversões, translocações e aneuploidias.
2. Compreender as particularidades das alterações que envolvem os cromossomos sexuais e autossomos.
3. Discutir os métodos laboratoriais utilizados para a detecção e análise das alterações cromossômicas.
4. Avaliar as implicações genéticas e clínicas dessas alterações, considerando aspectos de herança e riscos para a saúde.

Introdução

Nesta aula, serão exploradas as alterações cromossômicas que podem ocorrer tanto em cromossomos autossômicos quanto sexuais. As alterações podem levar a diversas síndromes e condições clínicas, influenciando o desenvolvimento e a saúde do indivíduo. Serão abordadas as técnicas de citogenética e métodos modernos, como FISH e CGH, que permitem a identificação detalhada dessas alterações e auxiliam na elaboração de diagnósticos precisos.

Definições

• **Cromossomos Autossômicos:** Cromossomos que não estão envolvidos na determinação do sexo do indivíduo.
• **Cromossomos Sexuais:** Cromossomos que determinam as características sexuais (X e Y).
• **Deleção:** Perda de um segmento do cromossomo, podendo afetar um ou mais genes.
• **Duplicação:** Replicação de uma região cromossômica, resultando em cópias extras de determinados genes.
• **Inversão:** Reversão da ordem de um segmento cromossômico, que pode interferir na expressão gênica.
• **Translocação:** Troca de segmentos entre cromossomos não homólogos.
• **Aneuploidia:** Presença de um número anormal de cromossomos, seja por ganho ou perda, que pode afetar tanto os autossomos quanto os cromossomos sexuais.

Siglas

• **FISH:** Fluorescence In Situ Hybridization
• **CGH:** Comparative Genomic Hybridization
• **SNP:** Single Nucleotide Polymorphism

Referências

• Wikipédia – Alterações Cromossômicas
• Artigo científico sobre alterações cromossômicas
• Informações sobre implicações das alterações cromossômicas
• Material didático de citogenética

Veja também: Aula molinojvd