Ataxia cerebelar autoimune associada a septina-5

Histórico
Descrita através do isolamento do anticorpo anti-septina-5 na Mayo Clinic em 2018

Epidemiologia
Até o momento descrição de dados de 4 pacientes:
2 mulheres e 2 homens
idade entre 47 e 62 anos
sem comorbidades descritas

Características clínicas
Os pacientes podem apresentar alterações como náuseas e vômitos incoercíveis, alteração da motilidade ocular (podendo apresentar oscilopsia ou nistagmo), mioclonia de tronco e/ou membros, tremor, ataxia cerebelar.
Sintomas inespecíficos incluem cefaleia

Características de neuroimagem
Atrofia cerebelar possível
Ainda sem mais descrições específicas

Características liquóricas
Ainda sem descrições específicas

Características em exames laboratoriais gerais
Ainda sem descrições específicas

Associação com neoplasias
Ainda sem descrições específicas

Autoanticorpo associado
Anti-septina-5 -> avaliar em soro e líquor
Em alguns pacientes, associação concomitante com Anti-septina-4 e Anti-GAD65

Tratamento proposto
Ainda sem guidelines propostos ou ensaios clínicos.
Relatos de experiência:
- um paciente tratado com corticoterapia oral e aférese sem sucesso (óbito)
- um paciente tratado com corticoterapia venosa e Imunoglobulina humana com sucesso


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REFERENCIAS